KCNQ2 – für die meisten Menschen lediglich eine Abfolge von Buchstaben mit einer Zahl am Ende. Für eine Familie aus dem Ruhrgebiet steht diese Kombination für ein bitteres Schicksal. Bei KCNQ2 handelt es sich um ein Gen, das wir alle in unserer DNA tragen. Bei der kleinen Sophie (2) aus Herne ist dieses Gen defekt – mit schweren Folgen.
„Im Alter von zwei Wochen hatte Sophie die ersten epileptischen Anfälle“, berichtet Mutter Tanja Hoffmann (32) im Gespräch mit DER WESTEN. Die Ärzte seien nach den Beschreibungen der Eltern zunächst von Bauchschmerzen ausgegangen, erinnert sich Vater Benjamin. Erst als die Eltern die Anfälle filmten, änderten die Mediziner ihre Meinung. Es folgen Monate der Ungewissheit – bis nach 17 Monaten die erschütternde Diagnose gestellt wurde. Trotzdem ist weiter vieles unklar. Fest steht nur: „Sophie wird nie ein vollständig eigenständiges Leben führen können, das steht fest“, erklärt Benjamin Hoffmann. Die Familie aus dem Ruhrgebiet bittet deshalb um Unterstützung.
Ruhrgebiet: Sophie leidet unter seltenem Gendefekt
Viel sei nicht bekannt über den Defekt des Gens KCNQ2, erklären die Herner. In Deutschland seien lediglich 60 bis 70 Fälle bekannt, weshalb die Studienlage sehr dünn sei. Die betroffenen Kinder leiden unter epileptischen Anfällen und schweren Entwicklungsstörungen. Manche würden mit der Zeit laufen, sprechen und selbständig essen können. Andere hingegen bleiben für immer ein Pflegefall. Sophies bisherige Entwicklung gebe bislang wenig Anlass zur Hoffnung. Mit ihren zweieinhalb Jahren könne sie nichts greifen, nicht krabbeln und nicht sprechen.
Während einer Reha im vergangenen Jahr habe sie gelernt, sich vom Rücken auf den Bauch zu drehen. Bis zur logopädischen Therapie habe sie nur Milch und nur pürierte Kost essen können. „Jetzt kann es auch etwas stückiger sein. Aber sie entwickelt sich schon sehr langsam“, fasst Mutter Tanja zusammen. Ärzte versuchen die epileptischen Anfälle mit verschiedenen Medikamenten in den Griff zu bekommen. Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten versuchen die kleinen Fortschritte zu unterstützen.
„Sie ist ein großer Säugling“
Es sei ein enormer organisatorischer Aufwand gewesen, die Termine alle unter einen Hut zu bekommen. Mittlerweile können die Therapien in der Kita stattfinden. „Der integrative Kita-Platz hat uns den Alltag extrem erleichtert“, so Benjamin Hoffmann. Doch Zuhause hat die Familie aus dem Ruhrgebiet ein Problem. Denn die Herner hatten bis kurz vor der Geburt von Sophie ein Einfamilienhaus saniert – und die eigenen vier Wände sind alles andere als barrierefrei. „Wir leben auf drei Etagen und die Schlafräume sind unter dem Dach“, erklärten die Herner und bringen das Problem auf den Punkt: „Sie ist wie ein großer Säugling, wächst und nimmt wie andere Kinder zu, benötigt aber extrem viel Hilfe.“
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Es sei nur eine Frage der Zeit, bis die Eltern sie nicht mehr allein tragen können – geschweige denn die teilweise extrem schweren Hilfsmittel. Ein Umzug in ein anderes Heim sei aus finanziellen Gründen nicht zu stemmen. Außerdem sei es keine Option, das neue Zuhause zu verlassen, nachdem so viel Herzblut in das Eigenheim geflossen sei. Deshalb planen die Eltern nun, einen Lift in das Haus einzubauen. Das Problem: Die Familie aus dem Ruhrgebiet kann sich die teuren Einbaukosten (rund 50.000 Euro) nicht leisten und bittet nun mit diesem Spendenaufruf um Hilfe. „Wir haben uns schwer damit getan, das öffentlich zu machen“, gesteht Vater Benjamin.
Man habe aber keine andere Möglichkeit gesehen, als Stiftungen und Spendenbereite um Hilfe zu bitten. Auch wenn das Spendenziel noch lange nicht erreicht ist: „Was wir jetzt schon an Rückmeldungen und Unterstützung bekommen haben, ist der Wahnsinn“, freut sich der 32-Jährige. Die Familie aus dem Ruhrgebiet hofft nun, dass sich noch weitere liebe Menschen finden, die ein Herz für das Projekt der gebeutelten Familie haben.