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Frühdiagnostik

Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit

31.08.2011 | 17:02 Uhr
Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit
Zufrieden mit sich und der Welt: Kind mit Trisomie 21. Foto: dapd

Dortmund.Wenige Wochen nachdem die Debatte um Chancen und Gefahren der Präimplantationsdiagnostik durch den Bundestag ging, ist die Medizin schon wieder einen Schritt weiter: Zwei neue Verfahren werden bald bereit stehen, um werdende Eltern darüber aufzuklären, ob ein Kind mit Behinderung heranwächst.

Durch einen einfachen Bluttest können Eltern erfahren, ob der Fötus im Bauch die Chromosomenstörung Trisomie 21 hat. Das andere Verfahren kann auch vor einer Schwangerschaft Aufschluss darüber geben, ob die Partner gleiche Anlagen für Erbkrankheiten in sich tragen und das Kind eine erhöhte Chance hat, beispielsweise an Thalass­ämie zu erkranken, einer Form von Blutarmut.

Alternative zur riskanten Fruchtwasserpunktion

„Dieser Test ist nicht nur für Menschen mit bekannten Erbkrankheiten in der Familie interessant, denn jeder von uns trägt Anlagen für rezessive Erbkrankheiten in sich, von denen er nicht belastet ist“, erklärt Prof. Peter Propping, langjähriger Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Bonn. Stellt sich bei einem Paar heraus, dass beide die Anlage für die gleiche Krankheit aufweisen, obwohl sie selbst nicht darunter leiden, wird ihr Nachwuchs mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent erkranken.

Der weitaus brisantere Test ist das neue Verfahren zur Erkennung der Chromosom-Mutation Trisomie 21. Schließlich geht es hier um Leben, das schon entstanden ist. Für Mediziner ist der Test vor allem eine Chance: „Damit können wir künftig das Risiko einer Fehlgeburt umgehen“, frohlockt Prof. Peter Propping. Denn bisher kann nur eine Fruchtwasserpunktion zweifelsfrei klären, ob ein Fötus Trisomie 21 hat . In einem von hundert Fällen führt die Untersuchung jedoch zu einer Fehlgeburt. „Dabei sterben auch gesunde Föten“, erklärt der ehemalige Leiter des Instituts für Humangenetik. „Ein Schicksalsschlag für die Eltern und eine schwere Bürde für die Mediziner.“

Förderung vom Bundesforschungsministerium

Um das Erbmaterial des Fötus mit der neuen Methode zu gewinnen, brauchen Mediziner lediglich wenige Milliliter Blut von der Schwangeren. Das Bundesforschungsministerium fördert die Entwicklung des Tests mit 230 000 Euro.

Der Bluttest wird derzeit in Konstanz in den Laboren der Firma LifeCodexx auf seine Aussagekraft getestet, im Frühjahr 2012 könnte er auf den Markt kommen. „Nach über 40-jährigen Bemühungen, die im Blut der Mutter enthaltene DNS des Fötus herauszufiltern, ist nun der entscheidende Schritt gelungen“, erklärt Prof. Propping. Der „entscheidende Schritt“ ist die Möglichkeit DNS-Sequenzen maschinell – und damit so schnell wie nie – auszulesen. (siehe Infokasten)

INFO
Der neue Bluttest

DNS-Teilchen des Fötus gelangen über die Plazenta ins Blut der Mutter. In deren Blut ist dann ihr eigenes und das Erbgut des Kindes zu finden.

Prof. Peter Propping erklärt: „Es werden nur einzelne Sequenzen des Erbguts untersucht. Wenn das Verhältnis des 21. Chromosomenpaares bei Mutter und Kind 1:1 beträgt, ist alles in Ordnung. Weichen diese Zahlen ab und das Verhältnis dieses Chromosomenpaares von Mutter zu Kind liegt bei 1:1,1 oder 1:1,2 kann man davon ausgehen, dass das Kind Trisomie 21 hat.“ Bluttests für Trisomie 13 und 18 werden bald folgen, glaubt Propping.

Noch ist nicht klar, wie viel ein solcher Test kosten wird. Für eine Fruchtwasserpunktion bezahlen Krankenkassen bis zu 1200 Euro. Mehr als 31 000 dieser Untersuchungen haben Frauen im Jahr 2009 machen lassen.

Schon in der zehnten Schwangerschaftswoche ist der Test möglich – zu einem besonders frühen Zeitpunkt also. Der Hagener Bundestagsabgeordnete René Röspel, Bioethik-Experte der SPD, befürchtet, dass der neue Test zur Routine werden könnte, wenn die Krankenkassen ihn zahlen sollten, und dass damit die Zahl der Schwangerschaftsabbrüche ansteige. Bisher haben sich mehr als 90 Prozent der Frauen für einen Abbruch entschieden, wenn sie die Diagnose Trisomie 21 bekamen.

"Wir hätten uns trotzdem dafür entschieden"

Achim Schmitz gehört nicht dazu. Der erste Vorsitzende des Down-Syndrom Netzwerkes Deutschland hat einen neunjährigen Sohn mit Trisomie 21. „Es gab während der Schwangerschaft mit Luca keine Anhaltspunkte dafür“, erinnert sich Schmitz. Obwohl sich die Eltern bei der zweiten Schwangerschaft mit einer Fruchtwasseruntersuchung vergewisserten, ob das Kind wieder am Down-Syndrom leiden wird, ist sich Vater Achim sicher: „Wir hätten uns trotzdem dafür entschieden.“

Heute geht sein Sohn Luca in die zweite Klasse einer normalen Grundschule. „Seit dem Kindergarten nimmt er am normalen Leben teil. Für die Schule hat er eine Begleitung und auch sonst haben wir viele Angebote der Frühförderung in Anspruch genommen“, erzählt er und gibt zu bedenken: „In einer Großstadt wie Köln ist das natürlich leichter als anderswo.

Auch wenn Achim Schmitz den neuen Bluttest als Chance für Menschen sieht, die ein Leben mit einem behinderten Kind nicht meistern können, betont er: „Wenn sich durch den Test die Abtreibungsraten erhöhen würden, finde ich das negativ. Menschen mit Down-Syndrom sind schließlich vollwertige Mitglieder unserer Gesellschaft .“

Maike Rellecke

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Kommentare
04.09.2011
19:53
Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit
von xxyz | #5

Die Entscheidung, solche Tests anzuwenden und mit den Ergebnissen zu leben, muss den Eltern überlassen werden.

04.09.2011
17:03
Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit
von harrass | #4

Es sind Kommentare wie die von Emagic die immer wieder allen ein schlechtes Gewissen machen, die behinderte Kinder abtreiben wollen.
Und allen Mut machen, trotzdem eins zu bekommen. És klingt ja auch schön und belohnend.

In erster Linie sind behinderte Kinder, einfach nur Kinder.
Toll gesagt. Nur warum sind sie dann nicht wie andere Kinder ? Weil sie meistens Kinder BLEIBEN.
Was für Mütter durchaus praktisch und befriedigend sein kann.

Leider sind Mütter aber nicht unsterblich. Also was dann ? Wer weiss dann, wie einfach man das Kind einfach nur glücklich macht ?

Richitig verwirrend wird das Thema, wenn man einen der beliebtesten (weil bekanntesten) Philosophen fragt.

Cogito ergo sum.
Ich denke, also bin ich.

Ich denke nicht... was bin ich ?

04.09.2011
16:51
Blockierter Kommentar.
von Theodor_Rand | #3

Dieser Kommentar wurde von einem Moderator blockiert.

03.09.2011
14:15
Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit
von Emagic | #2

Zitat aus der Westen: Denn bisher kann nur eine Fruchtwasserpunktion zweifelsfrei klären, ob ein Fötus Trisomie 21 hat. In einem von hundert Fällen führt die Untersuchung jedoch zu einer Fehlgeburt. „Dabei sterben auch gesunde Föten“, erklärt der ehemalige Leiter des Instituts für Humangenetik. „Ein Schicksalsschlag für die Eltern und eine schwere Bürde für die Mediziner.“(Ende Zitat aus dem Artikel)
..... So, wenn also nach der Punktion ein behindertes Kind per Fehlgeburt stirbt, ist das also kein Schicksalsschlag für die Eltern und KEINE schwere Bürde für die Mediziner????
Nennt man so etwas doppelte Moral oder als was wird das bezeichnet?
Mein jüngster Sohn hat das Down-Syndrom in bester Vollausprägung. Er ist fast 17 Jahre alt und weit davon entfernt je selbständig leben zu können. Unfähig, sich mehr als ansatzweise ausdrücken zu können, in welchem Lebensbereich auch immer.
Dennoch hat gerade dieser Junge eine immense Lebensfreude (er ist mein Jüngstes). Und ich weiß, womit ich ihn dazu bringe einfach nur glücklich zu sein. Wenn ich ihn beobachte dann weiß ich, das sein Leben für ihn voll in Ordnung ist, trotz aller Einschränkungen. Er kann nicht tun was junge Leute in seinem Alter so machen und es ist für mich als Mutter sicher nicht bequem immer auf ihn achten zu müssen. Dennoch - es ist seine Art, sein Lachen und seine Wärme die mir Kraft und Mut geben jeden Tag aufs Neue. Es ist einfach, trotz aller Mühe und Sorge, mit ihm zu leben.
Wenn ich damals mittels Blutentnahme die Diagnose Down-Syndrom erfahren hätte, es wäre nichts anders gewesen, außer das ich Monate vorher gewußt hätte, das mein Kind krank ist. Das wäre für mich nie ein Kriterium gegen mein Kind gewesen. In erster Linie sind behinderte Kinder, einfach nur Kinder.
Mittlerweile weiß ich, das viele Kinder gesund geboren werden, und später durch Krankheit oder Unfall behindert sein können. Überlegen die Eltern etwa dann auch, wo sie das kranke Kind hinschieben können?

31.08.2011
17:52
Im Blut der Mutter liegt die Wahrheit
von EinKnaeuel | #1

Schlimme Sache, wenn allein schon das Down Sydrom den Auschlag dafür gibt, ob das Leben aussortiert wird. Aus meiner Schulzeit kenne ich viele die darunter leiden und trotzdem glücklich sind, die die mitlere Reife geschafft, und eigene gesunde Kinder zur Welt gebracht haben, das die Behinderung lediglich auf einen oder beide Elternreile mitlerweile auch Grosselternteile beschränkt ist, ist an den gesunden Kindern und auch den Enkeln zu sehen..

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