Quälende Suche nach der korrekten Diagnose

Berlin. Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an Krankheiten, die sehr selten auftreten. Häufig werden sie von den Ärzten nicht oder erst spät erkannt. Und wegen der geringen Fallzahlen, investiert die Pharmaindustrie kaum etwas in die Forschung nach Arzneimitteln.

Jahrelang haben Peter (Name geändert) und seine Familie in Ungewissheit gelebt. Schon im frühesten Kindesalter merkten die Eltern, dass etwas nicht stimmt mit ihrem Sohn. Peter verlor häufig das Gleichgewicht und kam ständig mit Schrammen und Beulen nach Hause. Die Familie suchte Rat bei Kinderärzten, Orthopäden und Neurologen, eine Erklärung für die Beschwerden hatte keiner von ihnen. Erst nach mehr als sieben Jahren stellte ein Arzt die korrekte Diagnose: Peter leidet an einer seltenen, unheilbaren Krankheit namens NBIA, bei der die Kontrolle über Muskeln und Bewegungen schleichend schwindet. Bundesweit gibt es nur etwa 20 Betroffene.

Vier Millionen Betroffene

Nach Schätzungen leiden etwa vier Millionen Menschen in Deutschland an ähnlich seltenen Erkrankungen. Viele treten allerdings deutlich häufiger auf als NBIA. Als statistisches Kriterium für eine seltene Erkrankung gilt, dass es unter 10 000 Menschen weniger als fünf Erkrankte gibt. «Volkskrankheiten» wie Herzinfarkt kommen im Schnitt mehr als sechsmal häufiger vor.

Als selten gelten rund 5000 verschiedene Krankheitsbilder. Englisch heißen sie orphan diseases, was soviel bedeutet wie «Waisenkrankheiten». Zu den bekanntesten gehören die Mukoviszidose, eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit, oder bestimmte Formen von Rheuma. Viele Erkrankungen wie das Williams-Beuren-Syndrom oder die Fanconi-Anämie haben genetische Ursachen, die Mehrzahl tritt chronisch auf, und die Heilungschancen sind meistens sehr gering.

Jahrelanger Irrweg durch Praxen

Obwohl all diese Krankheiten grundverschieden sind, stoßen viele Betroffene auf ähnliche Probleme. Zusätzlich zu ihren körperlichen Leiden haben sie wie Peter und seine Familie häufig einen jahrelangen Irrweg hinter sich. «Die Patienten pilgern von Arzt zu Arzt und bekommen trotzdem keine Diagnose», berichtet die Soziologin Elisabeth Watermeier, die bei der «Allianz chronischer seltener Erkrankungen (Achse)» Betroffene berät: «Mancher findet erst nach Jahrzehnten einen Mediziner, der seine Krankheit erkennt.»

Denn die «Waisenkrankheiten» fristen im medizinischen Alltag aufgrund ihrer Seltenheit ein Schattendasein. «Ein normaler Hausarzt sieht so einen Patienten vielleicht ein Mal in zehn Jahren», sagt der Berliner Kinderneurochirurg Hannes Haberl, der viele «Seltene» zu seinen Patienten zählt. Im alltäglichen Diagnose-Raster vieler Ärzte kämen diese Krankheiten deshalb oft schlichtweg nicht vor.

Die Folge ist häufig, dass fälschlicherweise auf eine psychische Ursache der Beschwerden getippt wird. «Wenn kein klarer Befund erkennbar ist, lautet die Schlussfolgerung vieler Ärzte: Dann muss es psychosomatisch sein», sagt Watermeier. Die Patienten werden dann zum Psychotherapeuten geschickt, obwohl sie seelisch vollkommen gesund sind.

Abgestempelt

Meistens ziehen solche Fehldiagnosen ein weiteres Dilemma nach sich. «Viele Patienten haben damit zu kämpfen, dass sie als Hypochonder oder eingebildete Kranke dargestellt werden», berichtet Watermeier. Wenn die Ärzte nicht weiterwüssten, reagierten in vielen Fällen auch Angehörige und Arbeitgeber ungeduldig. Die Folge seien nicht selten Probleme im Job und in der Ehe.

Doch selbst wenn die Krankheit korrekt erkannt wird, stehen die Erkrankten vor einer Reihe weiterer Probleme. Für die Pharmaindustrie lohne es sich wegen der geringen Fallzahlen oft nicht, Medikamente auf den Markt zu bringen, sagt Haberl. Deshalb werde über die seltenen Krankheiten auch viel weniger geforscht als zu den so genannten Volkskrankheiten. «Das gilt für viele als exotisches Problem», betont der Neurochirurg. Darüber hinaus würden geeignete Therapieangebote meist nicht flächendeckend angeboten.

Selbsthilfeorganisationen und Patientennetzwerke sind deshalb besonders wichtig für die Erkrankten. Hier können Erfahrungen ausgetauscht und fachkundige Ärzte vermittelt werden. «Viele Patienten werden zwangsläufig zu Experten der eigenen Erkrankung», sagt Watermeier. Auch das Internet spielt eine wichtige Rolle: Auf Websites wie der des Selbsthilfe-Dachverbandes www.achse-online.de oder des europäischen Netzwerks www.orpha.net gibt es Informationen, Adressen von Spezialisten und Therapieeinrichtungen sowie Tipps zu sozialrechtlichen Problemen, etwa wenn die Krankenkasse eine bestimmte Behandlung nicht übernehmen will.

Der Erfahrungsaustausch in Selbsthilfegruppen hat zudem noch weitere positive Effekte, wie Watermeier beobachtet hat: «Die Betroffenen können meist besser mit ihrer Erkrankung umgehen, weil sie merken, dass es noch andere Menschen mit derselben Diagnose gibt.» Das sei wichtig, um Gefühle des Alleinseins und der Isolation zu überwinden. (ddp)

Stichwort: Seltene Krankheiten

Informationen und Rat zum Thema seltene Erkrankungen bietet die «Allianz chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE)», ein Dachverband von rund 90 Selbsthilfeorganisationen.

Hier befindet sich zudem ein Portal mit Foren und einer Datenbank im Aufbau.

Die ACHSE bietet zudem eine Beratungshotline an, bei der zum Beispiel die Adressen ärztlicher Spezialisten erfragt werden können: 01805/224735 (Kosten: 0,12 Euro/Minute aus dem deutschen Festnetz)

Informationen und Broschüren stellt auch das Bundesministerium für Bildung und Forschung bereit:

Das umfangreiche europäische Informationsportal orpha.net wird auch auf Deutsch angeboten.

Auch das Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration der Uni Rostock bietet Informationen im Internet.

DerWesten