Gendefekt häufig Ursache für Atemnot und chronischen Husten

Falsche Diagnosen führen zur falschen Behandlung bei Aplha-1-Patienten.
Falsche Diagnosen führen zur falschen Behandlung bei Aplha-1-Patienten.
Was wir bereits wissen
Der Gendefekt Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist häufig Ursache für Atemnot, chronischen Husten und verstärkten Auswurf. Er wird oft nicht erkannt und fälschlicherweise für COPD gehalten, weshalb die Patienten eine falsche Behandlung bekommen.

Essen.. Die ersten Symptome zeigen sich zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr: Atemnot, chronischer Husten und verstärkter Auswurf. Im Lauf der Zeit werden die Beschwerden immer heftiger – bis zur Zerstörung von Lungengewebe und Ausbildung eines Lungenemphysems. Vom Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz: Alpha-1) sind in Deutschland schätzungsweise 8000 Menschen betroffen.

Weil der Gendefekt aber bei vielen Betroffenen nicht erkannt wird, gelten sie als Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) und werden falsch behandelt. Deshalb empfiehlt die COPD-Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin für alle COPD-Patienten einmal im Leben einen Test auf Alpha-1.